MONTORO OS NECESITAMOS!!! Durante todo lo que queda de verano, este grupo joven se embarca en una nueva aventura, esta vez no por nuestro bien,sino por el de todos los afectad@s español@es por el SÍNDROME RUBINSTEIN TAYBI. Hace unos días conocimos a la pequeña NOEMÍ , montoreña afectada por esta enfermedad y no dudemos ni un minuto en ayudarla a ella y a todos los compañeros de la asociación. A lo largo de varios días que aparecen en la imagen estaremos en varios puntos de venta vendiendo una serie de materiales entre libretas, boligrafos, pin, camisetas, mochilas... DE VARIOS COLORES .También podéis ponerse en contacto con cualquiera de nosotros. El beneficio será integro para la Asociación española del síndrome Rubinstein Taybi entre cuyos fines se encuentra, apoyar la investigación sobre esta enfermedad. Sabemos que nos ayudareis a acabar con todo lo que tengamos para vender, no dudes en acercarte a nosotros y COLABORA CON NOEMÍ Y CON TODOS LOS AFECTADOS!! AYUDANOS Y COMPARTE!!!! :#YoTambienColaboré #Pulg
¿QUIÈN ES NOEMÍ?
Noemí nació el 1/11/08 en Córdoba. El embarazo de Noemí fue muy vigilado ya que en las ecografías se veía que crecía muy poco a poco y el vermis del cerebelo lo tenía más grande de lo normal. Me hicieron una resonancia y la miosíntesis para descartar problemas y los resultados fueron normales, no había ninguna anomalía. Los médicos me decían que cuando naciera se quedaría ingresada para revisarla.
Cuando Noemí nació, vieron algunos rasgos raros. Nos dijeron que tenia algo, pero que no sabían qué, y cuando le pusieran nombre y apellidos no lo dirían. Una de las primeras pruebas fue un cariotipo, para el cual los resultados tardaban bastante. Empezamos a notar que Noemí no abría el ojo derecho, y fue revisado por el oftalmólogo, que nos dijo que tenía un coloboma y desprendimiento de retina. La tenían que operar para hacerle una reconstrucción, aunque no iba a tener visión. Al cabo de un mes, llegó el resultado del cariotipo, el cual fue normal: una alegría en medio de tanta tristeza. Bueno, después de un mes y medio de nacer, nos pudimos ir a casa y disfrutar de ella, pero lo bueno duró poco. A los tres meses de edad, empezó con infección de orina, y la tuvieron que ingresar y fue ahí cuando nos enteramos de que tenía una malformación en los riñones, y que el izquierdo no le funcionaba bien. Estando ingresada, una doctora me dijo que Noemí tenía rasgos raros, y que si queríamos llevarla a una consulta de dismorfología en Sevilla, para tener una segunda opinión. Cuando la llevamos, el doctor nada más verla, nos dijo que tenía SRT, aunque le iba a hacer unas pruebas para asegurarse. A los ocho meses, llegaron los resultados y volvieron a salir negativos, pero el doctor nos dijo que aunque fuesen negativos, Noemí tenía SRT. Fue un mazazo; todas las ilusiones se vinieron abajo, pero no nos quedaba otra que luchar y tener toda la felicidad posible. Aunque llevamos dos años y medio de hospitales (ingresos, infecciones, ocho operaciones de riñón, dos del ojo, etc), vamos solucionando algo poco a poco.
Noemí ya tiene su maestra de la ONCE, va a rehabilitación, está en la guardería y va a empezar ahora con el logopeda.
Noemí es la alegría de la casa, es un terremoto, no para quieta ni un minuto y está siempre riéndose, es feliz y nos contagia la felicidad a todos los que estamos a su alrededor.
Noemí nació el 1/11/08 en Córdoba. El embarazo de Noemí fue muy vigilado ya que en las ecografías se veía que crecía muy poco a poco y el vermis del cerebelo lo tenía más grande de lo normal. Me hicieron una resonancia y la miosíntesis para descartar problemas y los resultados fueron normales, no había ninguna anomalía. Los médicos me decían que cuando naciera se quedaría ingresada para revisarla.
Cuando Noemí nació, vieron algunos rasgos raros. Nos dijeron que tenia algo, pero que no sabían qué, y cuando le pusieran nombre y apellidos no lo dirían. Una de las primeras pruebas fue un cariotipo, para el cual los resultados tardaban bastante. Empezamos a notar que Noemí no abría el ojo derecho, y fue revisado por el oftalmólogo, que nos dijo que tenía un coloboma y desprendimiento de retina. La tenían que operar para hacerle una reconstrucción, aunque no iba a tener visión. Al cabo de un mes, llegó el resultado del cariotipo, el cual fue normal: una alegría en medio de tanta tristeza. Bueno, después de un mes y medio de nacer, nos pudimos ir a casa y disfrutar de ella, pero lo bueno duró poco. A los tres meses de edad, empezó con infección de orina, y la tuvieron que ingresar y fue ahí cuando nos enteramos de que tenía una malformación en los riñones, y que el izquierdo no le funcionaba bien. Estando ingresada, una doctora me dijo que Noemí tenía rasgos raros, y que si queríamos llevarla a una consulta de dismorfología en Sevilla, para tener una segunda opinión. Cuando la llevamos, el doctor nada más verla, nos dijo que tenía SRT, aunque le iba a hacer unas pruebas para asegurarse. A los ocho meses, llegaron los resultados y volvieron a salir negativos, pero el doctor nos dijo que aunque fuesen negativos, Noemí tenía SRT. Fue un mazazo; todas las ilusiones se vinieron abajo, pero no nos quedaba otra que luchar y tener toda la felicidad posible. Aunque llevamos dos años y medio de hospitales (ingresos, infecciones, ocho operaciones de riñón, dos del ojo, etc), vamos solucionando algo poco a poco.
Noemí ya tiene su maestra de la ONCE, va a rehabilitación, está en la guardería y va a empezar ahora con el logopeda.
Noemí es la alegría de la casa, es un terremoto, no para quieta ni un minuto y está siempre riéndose, es feliz y nos contagia la felicidad a todos los que estamos a su alrededor.
¿QUÉ ES EL SINDROME DE RUBINSTEIN TAYBI?
El síndrome de Síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome que conlleva varias anomalías congénitas (alteraciones con las que nace el bebé). Las características principales de las personas con este síndrome suelen ser un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, unas características faciales típicas, paladar arqueado, y grados variables de retraso generalizado.
Las causas conocidas del síndrome son deleciones (pérdidas de un fragmento de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen. Los genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el SRT, son el gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) en un 60% de los casos, y el gen EP300 en un 3% de los casos. Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este síndrome.
Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.
El síndrome de Síndrome de Rubinstein-Taybi es un síndrome que conlleva varias anomalías congénitas (alteraciones con las que nace el bebé). Las características principales de las personas con este síndrome suelen ser un tamaño de cabeza pequeño, pulgares y dedos gordos del pie anchos, unas características faciales típicas, paladar arqueado, y grados variables de retraso generalizado.
Las causas conocidas del síndrome son deleciones (pérdidas de un fragmento de ADN) o mutaciones (cambios en la información genética) en un gen. Los genes hasta ahora identificados como genes relacionados con el SRT, son el gen CBP (o gen de la proteína de unión a CREB) en un 60% de los casos, y el gen EP300 en un 3% de los casos. Por ahora, se desconoce si hay otra causa de este síndrome.
Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.
